Porfyri

Porfyri kommer av det grekiska ordet “porphyros” som betyder purpur. Skälet är att patienternas urin färgas röd under symptomatisk fas.

Ärftlighet

Akut intermittent porfyri är autosomalt dominant ärftlig. Om den ena föräldern har sjukdomsanlaget blir risken för såväl söner som döttrar att ärva det 50 procent. De barn som inte ärvt det sjukdomsframkallande anlaget får ej den enzymbrist som ligger bakom tillståndet. De kan ej heller föra släktens AIP-anlag vidare till nästa generation. Anlaget kan aldrig “hoppa över” en generation för att sedan uppträda hos barnbarn. Däremot är det många personer med sjukdomsanlaget som aldrig får några symtom på AIP. De förblir fria från attacker under hela livet och kan därför tro att de inte har ärvt anlaget. Risken att utveckla sjukdomen under livet kan vara beroende av var någonstans inom arvsanlaget skadan sitter. Vissa mutationer i PBGD-genen, t ex den som är vanligast i Sverige, ger upphov till större sjuklighet än andra.

Förekomst
Sjukdomen finns över hela världen. Eftersom många anlagsbärare aldrig har haft attacker (latent AIP) finns det sannolikt ett stort antal personer världen över som inte fått diagnos. I de flesta länder är troligtvis förekomsten av anlagsbärare runt 1-2 per 10 000 invånare.

I Sverige, där porfyrisläkterna är väl kartlagda och mörkertalet relativt litet, finns idag cirka 1000 anlagsbärare registrerade. Den högsta förekomsten av AIP i Sverige, och världen, finns i Norrbotten och Västerbotten. Detta beror på ett sjukdomsanlag som ärvts i släkterna i trakten och bevarats där på grund av bland annat höga födelsetal och liten utflyttning. Idag är sjukdomen spridd över landet och är alltså ingen renodlad “norrlandssjukdom”. I norra Sverige finns 468 personer med DNA-diagnostiserad akut intermittent porfyri. Av dem är 85 under 18 år.

Källa: Socialstyrelsen om Akut Intermittent Porfyri (AIP)